問86
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骨形成不全症で正しいのはどれか。
強膜炎を合併する。
遺伝性疾患ではない。
視覚障害を合併する。
二次的に側弯症を発症しやすい。
治療にはステロイド薬が有効である。
骨形成不全症はI型コラーゲンの遺伝子異常による遺伝性疾患で、易骨折性に加え脊椎の変形が進行しやすく二次的に側弯症を合併しやすい。強膜は青色を呈することが特徴で、視覚障害を主症状とはせず、治療の中心はビスホスホネート製剤でありステロイド薬の有効性は確立していない。