歯科医師国家試験 第110回 問101

Treacher Collins症候群

Treacher Collins症候群(下顎顔面異骨症)は第一鰓弓・鰓溝由来組織の発育障害による常染色体顕性遺伝疾患で、頰骨および頰骨弓の低形成・欠損、下顎骨の低形成、外眼角の下垂、外耳の変形と難聴、下眼瞼の欠損を特徴とします。頰骨の形成不全により顔面中央部が陥凹し、鳥様顔貌を呈します。Crouzon症候群やApert症候群は頭蓋縫合早期癒合による上顎骨の後退が主体で、頰骨弓の欠損を特徴とはしません。