一般問題
歯科医師国家試験 第113回 問138
138 / 360
5歳の女児。低身長、心疾患および小顎症が認められる。姉にも同様の所見がみ られる。 疑われるのはどれか。1つ選べ。
正解と解説
表示する
正解 c
Turner症候群
低身長、心疾患、小顎症がそろう所見からTurner症候群が考えられます。X染色体のモノソミーなどを背景とし、翼状頸や外反肘、大動脈縮窄などの心血管系異常、性腺機能不全を伴い、口腔領域では小下顎症や高口蓋がみられます。Marfan症候群は高身長、Down症候群は特徴的な顔貌と知的発達の遅れを伴う点が異なります。