国家試験問題
視能訓練士国家試験 第50回 問66
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14歳の男子。左眼の視力低下を訴え来院した。視力は右0.7.矯正不能0、左0.06 .矯正不能0。眼底写真.別冊No. 40を別に示す。蛍光眼底造影検査では乳頭からの 漏出はなく、母方の叔父が視神経萎縮を指摘されている。 正しいのはどれか。
正解と解説
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正解 4
遺伝子検査が必要である。
母方の血縁者に視神経萎縮があり、両眼性に急激な視力低下をきたし蛍光眼底造影で乳頭からの漏出(炎症性変化)を認めないという経過は、ミトコンドリアDNA変異による母系遺伝性疾患であるLeber遺伝性視神経症を疑わせる所見である。診断確定と遺伝カウンセリングのために遺伝子検査が必要であり、対光反射は求心路の一部が保たれれば消失するとは限らず、有効性が確立したステロイド治療も存在しない。