国家試験問題
視能訓練士国家試験 第56回 問74
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13歳の男子。2 週前から左眼が見えづらくなり眼科を受診した。左視力0.06 ( (1.0×+12.50D cyl−1.00D175□)。眼底に異常を認めない。左細隙灯顕微鏡写 ) 真(別冊No. 12)を別に示す。小学校の健診で心電図の異常を指摘され経過観察中で ある。母、姉および母方の祖父に同疾患がみられる。 考えられる疾患はどれか。
正解と解説
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正解 2
Marfan症候群
家族内(母、姉、母方祖父)に同様の所見がみられる常染色体優性遺伝のパターンに加え、心電図異常が指摘されていることから、大動脈基部拡張や僧帽弁逸脱などの心血管系合併症を伴うMarfan症候群が示唆される。強度遠視様の屈折(+12.50D)は水晶体亜脱臼による無水晶体様の屈折状態を反映しており、これらの所見を総合するとMarfan症候群が最も考えられる。