管理栄養士国家試験 第39回 問25

リポたんぱく質リパーゼの異常では、高キロミクロン血症をきたす。

リポたんぱく質リパーゼ(LPL)は血中のカイロミクロンやVLDL中のトリグリセリドを分解する酵素で、先天的にLPL活性が欠損すると分解されないカイロミクロンが血中に蓄積し高カイロミクロン血症をきたす。インスリンは脂肪細胞のLPL合成・活性化を促進する方向に働くため1は誤りで、家族性高コレステロール血症はLDL受容体の遺伝子異常が原因であり、グルコース-6-ホスファターゼ欠損は糖原病I型(フォンギールケ病)の病態であるため3も誤りである。