医師国家試験 第109回 問75

Prader-Willi症候群

隣接遺伝子症候群とは、染色体上で隣り合って存在する複数の遺伝子がまとめて欠失することで多彩な症状を呈する病態です。Prader-Willi症候群は15番染色体長腕近位部の父由来領域の欠失などで生じ、この概念に該当します。Down症候群やTurner症候群、Klinefelter症候群は染色体本数の異常であり、Sotos症候群は単一遺伝子NSD1の異常が主体です。