医師国家試験 第113回 問6

Marfan症候群

Marfan症候群はフィブリリン-1遺伝子の異常による結合組織疾患で、高身長やクモ状指、水晶体亜脱臼、大動脈基部拡張などをきたしますが、知的発達は正常です。13トリソミー、Down症候群、Angelman症候群、Prader-Willi症候群はいずれも精神発達遅滞を伴います。