医師国家試験 第118回 問151

Turner症候群

Turner症候群は45,Xを代表とするX染色体の1本欠失(モノソミー)であり、染色体数の減少が原因となる疾患です。低身長、性腺形成不全による原発性無月経、翼状頸、外反肘などを呈します。Down症候群は21トリソミー、Klinefelter症候群は47,XXYといずれも染色体数の増加であり、Marfan症候群やPrader-Willi症候群は遺伝子変異や微細欠失によるもので染色体数自体は正常です。