一般問題
助産師国家試験 第103回 問27
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在胎 36 週0日、出生体重 2,000 g で出生した男児。後頭部の頭皮欠損、小頭症、 前額部の血管腫、小眼球症や鼻梁の盛り上がり、口唇口蓋裂および多指症を認め た。 児の身体的特徴から考えられる疾患はどれか。
正解と解説
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正解 1
13 トリソミー
後頭部の頭皮欠損、小頭症、小眼球症、口唇口蓋裂、多指症という組合せは13トリソミー(Patau症候群)に特徴的な外表所見です。全前脳胞症や重症心奇形の合併が多く予後不良です。21トリソミーは特徴的顔貌と筋緊張低下、Turner症候群は低身長と翼状頸、Klinefelter症候群は高身長と性腺機能低下を示します。