一般問題
助産師国家試験 第105回 問31
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在胎 38 週2日、2,640 g で出生した男児。第5指中節骨異形成、房室中隔欠損、 十二指腸閉鎖を認めた。 最も考えられるのはどれか。
正解と解説
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正解 3
21 トリソミー
第5指中節骨の低形成(短小)、房室中隔欠損、十二指腸閉鎖はいずれも21トリソミー(Down症候群)に高頻度に合併する所見で、これらが揃うことは診断を強く示唆します。ほかに筋緊張低下、猿線、内眼角贅皮、鼻根部の平坦化などがみられます。18トリソミーでは指の重なりや揺り椅子状足底、13トリソミーでは口唇口蓋裂や小眼球が特徴的です。