助産師国家試験 第105回 問38

先天性副腎過形成 / フェニルケトン尿症

日本の新生児マススクリーニングは、早期発見と早期治療により障害を防げる先天性代謝異常症と内分泌疾患を対象とし、フェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症、ホモシスチン尿症、ガラクトース血症、先天性甲状腺機能低下症、先天性副腎過形成症などが含まれ、現在はタンデムマス法により対象が拡大されています。ケトン性低血糖やアセトン血性嘔吐症、Wilson病は対象外です。