理学療法士国家試験 第52回 問196

フェニルケトン尿症

フェニルケトン尿症はフェニルアラニン水酸化酵素の欠損によりフェニルアラニンが蓄積する先天性アミノ酸代謝異常症で、未治療の場合に精神遅滞をきたす代表的疾患である。Down症候群は染色体異常、結節性硬化症や神経線維腫症は母斑症、Turner症候群は性染色体異常であり、いずれも代謝異常が原因ではないため誤りである。