国家試験問題
理学療法士国家試験 第56回 問97
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知的障害がみられうる疾患の中で、皮膚色素沈着□カフェオレ斑□が特徴的なのは どれか。
正解と解説
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正解 2
神経線維腫症
神経線維腫症(von Recklinghausen病)はカフェオレ斑や皮下の神経線維腫、Lisch結節などを特徴とする常染色体優性遺伝の母斑症で、知的障害を伴うことがある。結節性硬化症では葉状白斑や顔面血管線維腫、ネコ鳴き症候群・Williams症候群・Prader-Willi症候群では染色体異常等に基づく特徴的顔貌や症状がみられるが、カフェオレ斑を特徴的所見とはしない。