国家試験問題
作業療法士国家試験 第56回 問90
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疾患と遺伝形式の組合せで正しいのはどれか。
正解と解説
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正解 1
筋強直性ジストロフィー 常染色体優性遺伝
筋強直性ジストロフィーはDMPK遺伝子等の異常による常染色体優性遺伝性疾患であり、選択肢の組合せとして正しい。Duchenne型・Becker型筋ジストロフィーはいずれもジストロフィン遺伝子異常によるX連鎖(伴性)劣性遺伝であり常染色体の遺伝形式とする記述は誤りで、Huntington病はハンチンチン遺伝子の異常による常染色体優性遺伝であり伴性劣性遺伝とする記述も誤りである。