国家試験問題
作業療法士国家試験 第56回 問97
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知的障害がみられうる疾患の中で、皮膚色素沈着□カフェオレ斑□が特徴的なのは どれか。
正解と解説
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正解 2
神経線維腫症
神経線維腫症I型(von Recklinghausen病)は皮膚のカフェオレ斑を特徴的な所見とし、知的障害を伴うこともある常染色体優性遺伝疾患である。結節性硬化症は白斑や顔面血管線維腫、Williams症候群は妖精様顔貌、Prader-Willi症候群は肥満・低身長、ネコ鳴き症候群は特徴的な泣き声をそれぞれ特徴とし、カフェオレ斑を主徴とするものではない。