歯科医師国家試験 第115回 問138

骨形成不全症 易骨折性 / 外胚葉異形成症 皮膚乾燥 / 先天性表皮水疱症 開口障害

骨形成不全症はI型コラーゲンの異常により骨脆弱性を生じ易骨折性を示し、象牙質形成不全を伴うことがあります。外胚葉異形成症では汗腺の低形成により発汗が乏しく皮膚が乾燥し、体温調節も困難となります。先天性表皮水疱症では口腔粘膜のびらんと瘢痕拘縮により開口障害を生じます。軟骨無形成症は四肢短縮型低身長、鎖骨頭蓋骨異形成症は鎖骨低形成と大泉門開存が特徴です。