視能訓練士国家試験 第43回 問45

X染色体劣性遺伝である。 / 女性の10%は保因者である。

先天赤緑色覚異常はX染色体上の赤・緑オプシン遺伝子の異常によるX連鎖劣性遺伝形式をとり、女性は保因者となる頻度が高く日本人女性の約10%が保因者とされる。異常があるのは色を感じる錐体細胞であり杆体細胞の異常ではなく、通常弱視は伴わず、診断には色覚検査表等が用いられ網膜電図は用いない。