薬剤師国家試験 第109回 問126

メープルシロップ尿症の治療には、分岐鎖アミノ酸制限ミルクの食事療法が行われる。 / クレチン症(先天性甲状腺機能低下症)の治療には、ホルモン補充が行われる。33

メープルシロップ尿症は分岐鎖アミノ酸(ロイシン、イソロイシン、バリン)の代謝異常症であり、治療にはこれらを制限したミルクによる食事療法が行われる。クレチン症(先天性甲状腺機能低下症)は甲状腺ホルモンの補充療法により治療される。新生児マススクリーニングの対象は先天性代謝異常症であり後天性ではなく、全ての対象疾患にタンデムマス法が用いられているわけではない。