管理栄養士国家試験 第29回 問18

先天性甲状腺機能低下症(クレチン症)

新生児マススクリーニングで発見数が最も多いのは先天性甲状腺機能低下症(クレチン症)であり、他の代謝異常症に比べ頻度が高いことが知られている。先天性副腎過形成症、フェニルケトン尿症、ガラクトース血症、ホモシスチン尿症はいずれもクレチン症より発見頻度が低いため該当しない。