医師国家試験 第116回 問87

Duchenne型筋ジストロフィー

Duchenne型筋ジストロフィーはジストロフィン遺伝子の異常によるX連鎖劣性疾患で、出生時や乳児期には明らかな症状がなく、3歳前後の幼児期以降に転びやすさや動揺性歩行、登攀性起立(Gowers徴候)として筋力低下が顕在化します。Werdnig-Hoffmann病(脊髄性筋萎縮症I型)や新生児一過性重症筋無力症、福山型先天性筋ジストロフィー、先天性筋強直性ジストロフィーは、いずれも新生児期から乳児期早期に筋緊張低下や筋力低下が明らかになります。