病歴聴取で、家族内に同じ疾患の患者が存在することが、診断に最も有用な疾患
はどれか。
正解と解説
正解 b
肥大型心筋症
肥大型心筋症はサルコメア蛋白の遺伝子変異による常染色体顕性(優性)遺伝形式をとることが多く、患者の相当数に家族歴を認めます。若年突然死を含む家族歴の聴取が診断の手がかりとなり、血縁者のスクリーニングにも直結します。他の選択肢は家族集積性が診断に決め手となる疾患ではありません。
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