医師国家試験 第118回 問356

都道府県および指定都市が実施する。 / 先天性代謝異常にはタンデムマス・スクリーニングが使用される。

新生児マススクリーニングは都道府県および指定都市が実施主体となり、費用は公費負担で家族の自己負担は原則ありません。検体は足底から採取したろ紙血で、アミノ酸代謝異常症や有機酸・脂肪酸代謝異常症の検出にタンデムマス法が用いられています。発見数が最も多いのは先天性甲状腺機能低下症です。