助産師国家試験 第99回 問18

先天性副腎過形成症

先天性副腎過形成症は21-水酸化酵素欠損症を代表とする常染色体潜性(劣性)遺伝疾患で、新生児マススクリーニングの対象にもなっています。アンドロゲン不応症とDuchenne型筋ジストロフィーはX連鎖潜性遺伝、ダウン症候群は21番染色体のトリソミー、ターナー症候群は性染色体のモノソミーであり、いずれも常染色体潜性遺伝には該当しません。