一般問題
歯科医師国家試験 第111回 問42
42 / 360
I型コラーゲン遺伝子の変異による疾患はどれか。1つ選べ。
正解と解説
表示する
正解 b
骨形成不全症
骨形成不全症はI型コラーゲンを構成するCOL1A1またはCOL1A2遺伝子の変異により生じ、易骨折性、青色強膜、難聴を三徴とします。歯科的には象牙質形成不全症を合併することが多く、歯冠の褐色変化や歯髄腔の狭窄がみられます。大理石骨病は破骨細胞機能不全、Marfan症候群はフィブリリン、鎖骨頭蓋骨異形成症はRUNX2の異常によるもので、いずれもI型コラーゲン遺伝子の変異ではありません。