獣医師国家試験 第74回 学説A 問38

ニーマンピック病

ニーマンピック病はスフィンゴミエリナーゼの欠損によりスフィンゴミエリンなどの脂質がリソソームに蓄積する先天性代謝異常で、代表的な脂質蓄積症（スフィンゴリピドーシス）である。von Gierke病はグリコーゲン蓄積症、Wilson病は銅の蓄積症であり、コレステロール沈着症や肥満症は先天性リソソーム病としての蓄積症には該当しない。