家族性高コレステロール血症〈FH〉で最も認められるのはどれか。
正解と解説
正解 e
アキレス腱の肥厚
家族性高コレステロール血症はLDL受容体などの遺伝子異常によりLDLコレステロールが著明に高値となり、コレステロールが腱に沈着してアキレス腱の肥厚を生じるのが特徴的な身体所見です。皮膚黄色腫や若年発症の冠動脈疾患、家族歴とあわせて診断します。手掌線条黄色腫はIII型高脂血症でみられる所見です。
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