医師国家試験 第118回 問211

生後間もなくから体重増加は不良となる。

重症複合免疫不全症はT細胞とB細胞の両方の機能が障害される疾患で、生後まもなくから難治性の下痢や反復する重症感染症を起こし、体重増加不良をきたします。胸腺やリンパ組織は低形成でリンパ節腫大はみられず、血清免疫グロブリンも低値です。遺伝形式はX連鎖潜性または常染色体潜性で、造血幹細胞移植が根治療法となります。