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Certia
状況設定問題

看護師国家試験 第112回 問236

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A さん(50 歳、男性、自営業)は妻(48 歳)、長男(23 歳、会社員)と3人で暮らして いる。3年前から歩行時のふらつきを自覚していたが、日常生活動作〈ADL〉は自立 していた。最近、転倒が多くなり医療機関を受診して頭部 CT 検査を受けたところ、 小脳と脳幹に萎縮を認め、遺伝性の脊髄小脳変性症と診断された。A さんは「母も同 じ疾患で亡くなりました。妹が同じ敷地内に1人で暮らしていますが、妹も転ぶこと が多くなり、医師の勧めで遺伝子診断を受ける予定です。明日、保健所に難病の医療 費助成の申請に行くのですが、保健師に伝えた方がよいことはありますか」と看護師 に質問した。 1か月後の定期受診のときに、A さんは「長男に私の病名と遺伝性の疾患である ことを伝えました。長男には何も症状はありませんが、発症前診断を受けて欲しい と思っています」と外来の看護師に話した。 看護師の A さんへの対応で適切なのはどれか。

正解と解説

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正解 1

長男が脊髄小脳変性症についてどの程度知っているか確認することを勧める。

発症前診断は、検査を受ける本人が疾患と診断の意味を理解したうえで自律的に意思決定することが原則で、親の希望や同意で実施できるものではありません。まず長男が脊髄小脳変性症についてどの程度理解しているかを確認することを勧め、その理解を踏まえて遺伝カウンセリングにつなげる関わりが適切です。遺伝性脊髄小脳変性症では原因遺伝子変異により発症の予測が可能な場合があり、頭部CTは発症前診断の手段にはなりません。

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