一般問題
歯科医師国家試験 第114回 問353
353 / 360
FGFR2(fibroblast growth factor receptor2遺伝子 の変異が原因となるのはど れか。2つ選べ。
正解と解説
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正解 a, d
Apert症候群 / Crouzon症候群
Apert症候群とCrouzon症候群はいずれもFGFR2遺伝子の変異による常染色体顕性(優性)遺伝疾患で、頭蓋縫合の早期癒合による頭蓋縫合早期癒合症と上顎骨の劣成長に伴う中顔面の陥凹、相対的下顎前突を示します。Apert症候群では合指(趾)症を伴う点が鑑別上重要です。Marfan症候群はFBN1、Treacher Collins症候群は主にTCOF1の変異により、Turner症候群は性染色体の数的異常(45,X)によります。