医師国家試験 第115回 問353

ミトコンドリア遺伝子の点変異は母から子に伝達する。

ミトコンドリアDNAは受精時に精子由来のものがほぼ排除されるため、母から子へのみ伝達されます(母系遺伝)。母が変異を有する場合は男女を問わず子に伝わりますが、細胞ごとの変異ミトコンドリアの割合(ヘテロプラスミー)が組織や個体で異なるため、症状の重さは一定せず、次子の罹患や重症度を正確に予測することはできません。両親が保因者である必要もなく、世代を経るごとに重症化するという規則性(表現促進)も一般的ではありません。