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Certia
一般問題

医師国家試験 第116回 問352

352 / 400

出生前遺伝学的検査のうち確定的検査はどれか。2つ選べ。

正解と解説

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正解 a, b

絨毛検査 / 羊水検査

絨毛検査と羊水検査は胎児由来の細胞を直接採取して染色体核型や遺伝子を解析するため、結果が診断そのものとなる確定的検査です。一方、超音波検査、母体血清マーカー検査、NIPTはいずれも罹患の可能性の高さを推定する非確定的検査であり、陽性の場合には絨毛検査や羊水検査による確定が必要です。

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