一般問題
医師国家試験 第116回 問356
356 / 400
先天異常と遺伝形式の組合せで正しいのはどれか。2つ選べ。
正解と解説
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正解 a, c
血友病 X連鎖劣性遺伝 / Marfan症候群 常染色体優性遺伝
血友病AおよびBは第VIII因子・第IX因子の遺伝子が X 染色体上にあるX連鎖劣性(潜性)遺伝で、男児に発症します。Marfan症候群はフィブリリン1遺伝子の変異による常染色体優性(顕性)遺伝です。軟骨無形成症と神経線維腫症1型も常染色体優性遺伝であり、Duchenne型筋ジストロフィーはX連鎖劣性遺伝であるため、組合せが誤っています。