一般問題
歯科医師国家試験 第115回 問254
254 / 360
疾患と原因遺伝子の組合せで正しいのはどれか。1つ選べ。
正解と解説
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正解 c
von Recklinghausen病 NF1
von Recklinghausen病(神経線維腫症I型)は17番染色体上のNF1遺伝子の変異により生じ、カフェオレ斑と多発性神経線維腫を特徴とします。Apert症候群はFGFR2、Treacher Collins症候群はTCOF1、McCune-Albright症候群はGNAS1、基底細胞母斑症候群はPTCHが原因遺伝子であり、他の選択肢は組合せが入れ替わっています。