歯科医師国家試験 第119回 問156

上顎の劣成長

軟骨無形成症は線維芽細胞増殖因子受容体3(FGFR3)の異常により軟骨内骨化が障害される疾患で、頭蓋底の成長が抑制される結果、中顔面すなわち上顎の劣成長を生じ、相対的な下顎前突様の顔貌を呈します。四肢短縮型の低身長と大きな頭部も特徴です。膜性骨化による下顎骨の成長は比較的保たれ、短根歯やタウロドント、早期萌出は本症の特徴ではありません。