一般問題
医師国家試験 第110回 問15
15 / 500
結節性硬化症でみられるのはどれか。2つ選べ。
正解と解説
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正解 a, d
てんかん / 血管線維腫
結節性硬化症はTSC1／TSC2遺伝子の変異によりmTOR経路が過剰に活性化する神経皮膚症候群で、てんかん（点頭てんかんを含む）、知的障害、顔面の血管線維腫が古典的三徴とされます。ほかに葉状白斑、シャグリンパッチ、上衣下巨細胞性星細胞腫、腎血管筋脂肪腫、心横紋筋腫などがみられます。脊柱側彎や聴覚障害、性腺機能低下は特徴ではありません。