一般問題
医師国家試験 第110回 問435
435 / 500
アンドロゲン受容体蛋白質のポリグルタミン部分が異常に長くなることが原因で 起こる疾患はどれか。
正解と解説
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正解 b
球脊髄性筋萎縮症
球脊髄性筋萎縮症(Kennedy病)は、X染色体上のアンドロゲン受容体遺伝子のCAGリピートが異常に伸長し、ポリグルタミン鎖が延長することで発症するポリグルタミン病です。成人男性に緩徐進行性の球麻痺と四肢近位筋の筋力低下、手指振戦、女性化乳房がみられます。Huntington病やMachado-Joseph病も同じポリグルタミン病ですが、責任蛋白質はそれぞれハンチンチン、アタキシン3であり、筋強直性ジストロフィーはCTGリピートの伸長によります。