衛生
薬剤師国家試験 第101回 問234
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34歳女性。検診で乳がんの疑いを指摘された。血縁者の多くが乳がんを発 症していたため、乳がんの遺伝子検査及び組織診断を受けた。その結果、HER2 陽性乳がんと診断された。骨転移があるため、ドセタキセル/カルボプラチン/トラ スツズマブの併用療法のレジメンに従い、薬物治療が始まった。 遺伝性乳がんの発症に関わる遺伝子はどれか。1つ選べ。
正解と解説
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正解 2
BRCA1
遺伝性乳がんの代表的な原因遺伝子はBRCA1およびBRCA2であり、DNA二本鎖切断修復に関わる腫瘍抑制遺伝子で、変異により乳がん・卵巣がんの発症リスクが著しく上昇する。APCは大腸腺腫症、NF1は神経線維腫症、p53はLi-Fraumeni症候群、RBは網膜芽細胞腫、VHLは腎細胞癌などそれぞれ異なる遺伝性腫瘍症候群の原因遺伝子である。