薬剤師国家試験 第106回 問195

すでに発症している患者の診断を目的として行われた遺伝学的検査の結果は、患者の診療に関係する情報と一緒に保管する。 / 遺伝情報は、血縁者間で一部共有されていることを考慮する必要がある。

既に発症している患者に対する診断目的の遺伝学的検査結果は、通常の臨床検査と同様に診療情報の一部として診療録に保管される。遺伝情報は血縁者間で一部共有されるため、検査結果の開示や利用にあたっては血縁者への影響も考慮する必要がある。誤りとなる記述として、遺伝学的検査は出生前診断にも利用されており、発症前診断は将来発症しうる疾患について発症前に行う検査であり、非発症保因者診断は本人は発症しないが子孫に疾患を伝える可能性がある保因者かを調べる検査であるため両者の説明が入れ替わっている。