管理栄養士国家試験 第38回 問136

血中ロイシン値は高値を示す。

メープルシロップ尿症は分岐鎖アミノ酸(ロイシン・イソロイシン・バリン)の代謝酵素が欠損する先天性代謝異常症であり、血中ロイシン値が高値を示す。乳酸アシドーシスなどによりアシドーシスを呈することが多く、治療は分岐鎖アミノ酸を制限した特殊ミルクを用いるものであり、乳糖除去や尿中ホモシスチンのモニタリングは他の代謝異常症に関連する対応である。