必修問題
医師国家試験 第120回 問81
81 / 400
X染色体連鎖性遺伝形式を呈する疾患はどれか。
正解と解説
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正解 c
球脊髄性筋萎縮症
球脊髄性筋萎縮症(Kennedy病)はX染色体上のアンドロゲン受容体遺伝子のCAGリピート伸長により生じるX連鎖性の疾患で、成人男性に球麻痺と四肢の筋萎縮、女性化乳房などをきたします。Huntington病と筋強直性ジストロフィーは常染色体顕性(優性)遺伝、脊髄性筋萎縮症と福山型先天性筋ジストロフィーは常染色体潜性(劣性)遺伝です。