状況設定問題
助産師国家試験 第103回 問42
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A さん(28 歳、初妊婦)。自然妊娠して病院の産婦人科で妊婦健康診査を受け、妊 娠経過は順調であった。夫婦関係は良好で、夫は出産を非常に楽しみにしている。 妊娠 24 週の受診時に、A さんは助産師に実兄の B さん(37 歳)について話をした。 B さんは3年前から体が疲れやすく、握った指が開きにくい症状があり、神経内科を 受診したところ検査の結果、遺伝性の神経筋疾患の診断を受けたという。A さんは、 B さんの病気が今回の胎児に影響することを心配している。B さんの病気については 夫に話しておらず、今のところ A さんには自覚症状はない。 その後、A さんは B さんから詳しい診療情報を入手して、妊娠 26 週の妊婦健康 診査の際に助産師に渡した。B さんの主治医が作成した家系図によると、B さん以 外にも A さんの実母および実叔父、実祖父にも B さんと同様の疾患が発症してい た。A さんと B さんの家系図を示す。 A さんの家系における遺伝性疾患の遺伝形式で可能性が高いのはどれか。
正解と解説
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正解 4
常染色体優性遺伝
実兄、実母、実叔父、実祖父と世代を連続して男女いずれにも発症がみられており、常染色体優性(顕性)遺伝の家系像です。易疲労感と手指の把握ミオトニアという症状からは筋強直性ジストロフィーが想定され、この疾患も常染色体優性遺伝形式をとります。母系遺伝であれば母方を通じて全同胞に伝わり、X連鎖であれば男女の発症様式に偏りが生じるため合致しません。