助産師国家試験 第103回 問43

A さん(28 歳、初妊婦)。自然妊娠して病院の産婦人科で妊婦健康診査を受け、妊 娠経過は順調であった。夫婦関係は良好で、夫は出産を非常に楽しみにしている。 妊娠 24 週の受診時に、A さんは助産師に実兄の B さん(37 歳)について話をした。 B さんは3年前から体が疲れやすく、握った指が開きにくい症状があり、神経内科を 受診したところ検査の結果、遺伝性の神経筋疾患の診断を受けたという。A さんは、 B さんの病気が今回の胎児に影響することを心配している。B さんの病気については 夫に話しておらず、今のところ A さんには自覚症状はない。 その後、妊娠 30 週の妊婦健康診査で胎児の解剖学的構造の異常はないが、羊水 量が多いことが確認された。A さんは産科医の勧めで、神経内科の診察と筋電図 検査を受けたところ、B さんと同じ疾患を有する可能性が高く、診断確定には遺伝 子の検査が必要であると説明を受けた。A さんは産科医と助産師に、分娩前に胎 児に遺伝する可能性について調べる方法があるかどうかを質問した。 胎児の罹患の確定診断が可能な検査はどれか。