衛生
薬剤師国家試験 第110回 問126
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新生児マススクリーニングの対象疾患のうち、タンデムマス法によるアシルカ ルニチンの測定結果により診断されるのはどれか。2つ選べ。
正解と解説
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正解 3, 5
中鎖アシル CoA 脱水素酵素欠乏症(MCAD 欠損症) / プロピオン酸血症33
タンデムマス法は血中アシルカルニチンのプロファイルを質量分析で網羅的に測定する検査法であり、脂肪酸のβ酸化過程に異常を来す中鎖アシルCoA脱水素酵素(MCAD)欠損症や、有機酸代謝異常であるプロピオン酸血症の診断に用いられる。一方、ガラクトース血症や先天性甲状腺機能低下症、フェニルケトン尿症は、それぞれ酵素活性測定やホルモン濃度測定、アミノ酸分析など異なる検査法で診断される。