衛生
薬剤師国家試験 第98回 問230
230 / 345
一部の遺伝子疾患は新生児マススクリーニングにより診断され、早期に適 切な治療を行うことができる。一方、成長後に発症することで明らかになる遺伝子 疾患もある。 新生児マススクリーニングに関する記述について、正しいのはどれか。 つ選 べ。
正解と解説
表示する
正解 1, 4
先天性代謝異常等検査ともいう。 / 検査には、公費負担制度がある。
新生児マススクリーニングは先天性代謝異常等検査とも呼ばれ、公費負担制度が設けられている。対象疾患には血友病は含まれず、検体は生後4〜7日目頃に採取した血液(足底血)を用い尿は用いない。対象疾患は数百人〜数万人に1人程度の比較的発見頻度が高いものが選ばれており、数百万人に1人程度の疾患は対象としない。