一般問題
医師国家試験 第110回 問460
460 / 500
Wilson病について正しいのはどれか。3つ選べ。
正解と解説
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正解 a, d, e
大脳基底核に銅が沈着する。 / キレート薬が治療に用いられる。 / 肝臓からの銅排泄障害が原因である。
Wilson病は銅輸送ATPase(ATP7B)の異常による常染色体潜性遺伝疾患で、肝細胞からの胆汁中への銅排泄とセルロプラスミンへの銅の取り込みが障害されます。その結果、血清セルロプラスミンは低下し、肝や大脳基底核、角膜(Kayser-Fleischer輪)に銅が沈着します。治療にはD-ペニシラミンやトリエンチンなどのキレート薬と亜鉛製剤が用いられます。