一般問題
医師国家試験 第114回 問365
365 / 400
14歳の女子。低身長を主訴に母親とともに来院した。身長132cm(−2.0SD以 下 。翼状頸と外反肘を認める。 基礎疾患を診断するために行うべき検査はどれか。
正解と解説
表示する
正解 c
染色体検査
低身長に翼状頸と外反肘を伴うことからTurner症候群が疑われます。基礎疾患の確定には核型を確認する染色体検査が必要で、45,X やモザイクなどが同定されます。GH測定や手根骨エックス線撮影は低身長の評価に用いますが、基礎疾患そのものの診断には至りません。