歯科医師国家試験 第116回 問163

Down症候群 / Marfan症候群

Down症候群は心内膜床欠損症や心室中隔欠損などの先天性心疾患を約半数に合併します。Marfan症候群はフィブリリン1の異常による結合組織疾患で、大動脈基部拡張・大動脈解離や僧帽弁逸脱などの心血管病変を高率に伴います。先天性表皮水疱症や外胚葉異形成症、Beckwith-Wiedemann症候群では心疾患は必発ではありません。