薬剤師国家試験 第105回 問115

酵素をコードする遺伝子の多型は、その酵素活性に影響を与えることがある。 / 遺伝子の翻訳領域における遺伝子多型が存在しても、対応するタンパク質のアミノ酸配列に変化を生じないことがある。23

酵素をコードする遺伝子の多型はアミノ酸配列の変化を介して酵素活性に影響を与えることがあるため選択肢3は正しく、コドンの縮重により翻訳領域の塩基置換があってもアミノ酸配列が変化しない同義置換が存在するため選択肢5も正しい。イントロンの配列の違いも遺伝子多型に含まれ、遺伝子多型はタンパク質の発現量や酵素活性に影響しうるため選択肢1・2は誤りであり、短い塩基配列の反復回数の個体差はSNPではなくマイクロサテライト(反復配列多型)と呼ばれるため選択肢4も誤りである。