一般問題
医師国家試験 第115回 問166
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25歳の女性。3か月前に虫垂炎で入院した際行われた腹部超音波検査で腎臓の 異常を指摘され、母の腎臓病が遺伝していないか心配で検査を希望して来院した。 母は58歳で、遺伝性腎疾患のため1か月前から透析をしている。母方祖父も60歳 から同病で透析をしており、5年前に脳出血で亡くなった。父方の家系に同病の人 はいない。身長160cm、体重51kg。血圧110/70mmHg。脈拍80/分、整。心音 と呼吸音とに異常を認めない。腹部は平坦、軟で、腫瘤は触知しない。尿所見:蛋 白(− 、糖(− 、潜血反応(− 。腹部造影CT(別冊No. 8 を別に示す。母と同病 であると診断された。近く、結婚予定で挙児希望がある。パートナーの家系に同病 の人はいない。 この患者の子どもが同遺伝性腎疾患を有する確率はどれか。 男児(% 女児(%

正解と解説
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正解 e
50 50別 冊No. 8
母から子へ二世代にわたって伝わり、腎囊胞と脳血管障害の家族歴を伴うことから常染色体顕性(優性)多発性囊胞腎と考えられます。常染色体顕性遺伝では罹患者の子は性別にかかわらず50%の確率で変異を受け継ぐため、男児・女児ともに50%となります。